膽固醇一部分是由食物攝取而來，協助我們獲得人類無法自行合成的必需脂肪酸；一部分則是經由肝臟製造，並與同為肝臟製造的脂蛋白結合，讓膽固醇得以從血液中進出細胞，提供細胞製造細胞膜、荷爾蒙等重要物質。依脂蛋白的密度，可以將血液中的膽固醇分類為低密度脂蛋白（LDL，俗稱壞的膽固醇）、高密度脂蛋白（HDL，俗稱好的膽固醇）。

當我們攝取過多飽和脂肪酸和反式脂肪酸時，促使肝臟製造更多的膽固醇，使膽固醇濃度增加。此外，運動量不足、不良飲食習慣、吸菸等不健康的生活形態，將產生較多的低密度脂蛋白。

所以適當的膽固醇攝取，可協助我們取得人類無法合成的必要脂肪酸。但當過量攝取時，致使肝臟合成過多膽固醇，其中若又以低密度脂蛋白居多，其易受自由基攻擊，容易引起發炎反應，沉積在動脈血管壁內層，形成膽固醇斑塊，導致粥狀動脈硬化，諸如缺血性腦中風、冠狀動脈疾病、心肌梗塞，以及下肢動脈血管阻塞等心臟血管疾病。

家族性高膽固醇血症是一種由基因遺傳的疾病，因為基因的改變，低密度脂蛋白回收機制有缺陷，使得血液中低密度脂蛋白濃度過高，容易超過190mg/dL，文獻發現大約每250人中就有1人帶有致病基因，隨著年紀增長，血管容易阻塞，罹患心血管疾病風險比一般人更高。